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2014-04-25 發布

身材矮小

　王小弟14歲時身高只有110公分，且沒有青春期現象，包括沒有聲音變化、長青春痘及鬍子，經內分泌


	◎圖／高裕順

醫師檢查發現有Noonan症候群，一種基因疾病導致身材矮小。

鑑別診斷
身材矮小的定義為身高低於相近年紀、性別平均身高的兩個標準偏差值以下，亦即在2.5%以下。
身高受到遺傳、營養及荷爾蒙之影響。胎兒從受孕到嬰兒期間，身高受到母親營養及子宮內環境影響。嬰兒期以後，受到遺傳因素、生長荷爾蒙、甲狀腺荷爾蒙、性荷爾蒙之綜合影響。
身高成長不是直線型，是有快速成長期尤其在青春期，最主要管控成長之管道為生長荷爾蒙/類似胰島素生長因子軸心。生長荷爾蒙由前腦下垂體釋放出來，刺激肝臟產生類似胰導素生長因子及類似胰導素生長因子的結合蛋白，進而刺激肌肉及骨骼成長。
診斷身材矮小最重要的工作，首先須正確測量三次身高、體重及頭圍。世界衛生組織的生長曲線圖適用於嬰兒及2歲以下幼兒，不過在每個地區如有特別的成長圖表也適用。
由於成長不是直線型，因此每3到6個月測量比較可靠。此外，可由父母身高預測子女之可能身高（通常在可能身高上下7公分區間內），公式如下：
女兒可能身高：母親之身高（公分）加【父親之身高（公分）-13】再除以2。
兒子可能身高：【母親之身高（公分）+13】加父親之身高（公分）再除以2。

病因
身材矮小可分為正常型及病理型。正常型包括家族性身材矮小、體質性成長及青春期遲緩。家族性身材矮小，父母親其中一位也有身材矮小，兒女之身材在成人時也會矮小。如果是體質性成長，父母有類似青春期遲緩現象，但在成年後父母之身材正常，他們的兒女成年後身材也是正常。
不正常病理型包括許多原因。其一是常見之內分泌疾病，例如：甲狀腺功能低下、控制不良之第一型糖尿病、生長荷爾蒙缺乏或抵抗性、類胰島素成長因子缺乏；其二是原發性身材矮小；其三是營養不良；其四是罹患慢性疾病，例如：慢性腎臟病、心臟病而致身材矮小；其五是因基因染色體病變。常見的原因包括：Turner症候群、Noonan症候群、唐氏病症、Prader-will症(小胖症)、Russell-Silver症候群。其六是因妊娠期間發育不良；其七是因軟骨及骨骼發育不良而致身材矮小。

相關檢查

什麼情況須會診內分泌科醫師進行進一步檢查？
1.身材矮小；2.身高明顯下降；3.男孩14歲、女孩13歲仍沒有青春期之現象出現；4.如果須考慮給予生長荷爾蒙治療；5.兒童不正常骨骼年紀發育遲緩。
診斷身材矮小的原因時，內分泌科醫師可檢查血液中的類胰島素生長因子及其結合蛋白質，可查看是否缺乏成長荷爾蒙。但是如果有腦瘤時，即使成長荷爾蒙有缺乏，也可能有正常之成長因子。此外，可檢測血液中的生長荷爾蒙，如果濃度高於10毫克/100c.c.，可確定並沒有缺乏生長荷爾蒙。
另外，檢查血液染色體可查看是否有染色體異常；檢查血液甲狀腺沒有荷爾蒙及甲狀腺刺激荷爾蒙，可查知是否因甲狀腺功能低下而致身材矮小；檢查血液白蛋白質可知是否營養不良;檢查血液電解質、鈣、磷、肌酐、碱性磷酸酶，可了解是否因罹患慢性腎臟病而致身材矮小。X光檢查左手及左腕，可了解骨骼成熟情況。在體質性成長及青春期遲緩，及大多數內分泌荷爾蒙缺乏，骨骼年紀是遲緩的。
至於其他檢查，須根據病歷、身體檢查及其他篩檢不正常狀況，才決定是否做進一步檢查。腦部核磁共振對於生長荷爾蒙缺乏，或懷疑有腦部不正常如腦瘤則有必要。

治療
治療方面，對於家族性身材矮小、體質性成長及青春期遲緩的人不須使用生長荷爾蒙。生長荷爾蒙適用於以下狀況：生長荷爾蒙缺失、Turner症候群、Prader-Willi症候群（俗稱小胖症）、Noonan症候群、因愛滋病引起之身材矮小、因妊娠期間發育不良而身材矮小。但是使用生長荷爾蒙，須越早越好，一旦骨頭的成長盤停止生長，就不再有效。
此外，使用生長荷爾蒙之前，如有呼吸中止症候群須先治療再給予生長荷爾蒙，以免有突然死亡之危險。尤其是小胖症，治療4年後，身高約增加3.5～7.5公分左右。
生長荷爾蒙治療昂貴，約每年2萬5千到3萬美金，四年下來約花費美金10萬到12萬。而生長荷爾蒙治療可能會有副作用包括：肌肉痛、關節痛、脊椎側彎更嚴重、腦壓增加而致頭痛、視力受損、血中糖濃度增加、手腳水腫、扁桃腺腫大、胰臟發炎、乳房腫大，偶有增加罹患癌症的機會。

結論
身材矮小有很多原因，家族遺傳、體質性成長及青春期發育遲緩不須治療。因生長荷爾蒙缺乏、特發性身體矮小或某些基因病變如小胖症等，則生長荷爾蒙治療越早使用越好，可讓身高增加3.5～7.5公分，但費用昂貴且有一些副作用，必須由內分泌科醫師專家會診，以得到最好的結論。

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